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  • Mônica Bergamo

O que é a MTFHR?

A metilenotetrahidrofolato redutase, conhecida como MTHFR, é uma enzima chave envolvida na metilação e que pode ser detectada com um simples exame de sangue, através da técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real). A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12, é responsável pela metilação do DNA.


Em um processo de várias etapas, a MTHFR ajuda a converter uma molécula chamada 5,10-metilenotetrahidrofolato em uma molécula de 5-metiltetrahidrofolato, a principal forma de folato circulante no sangue. Metilação, o processo de adicionar esse grupo metil a várias moléculas, é fundamental para muitas reações.


O organismo usa metionina para produzir proteínas e outros compostos importantes. Portanto, esta reação está envolvida em muitos processos corporais, incluindo o reparo do DNA.

Se uma pessoa tem deficiênica de folato, esta reação não ocorre com a freqüência que deveria.

Como resultado, a homocisteína não é reciclada eficientemente e se acumula no sangue. É esse

acúmulo de homocisteína que poderia causar problemas como trombose, hipertensão, câncer e

outras patologias. Variações herdadas no gene MTHFR também podem tornar a enzima menos

eficiente, o que pode elevar a homocisteína.



MTHFR C677T


Um polimorfismo é uma variação que ocorre naturalmente dentro de uma sequência genética ou

alteração cromossômica.


As mutações mais frequentes estão nos locais 677C> T e 1298A> C e essas variantes são realmente comuns. Na maioria das pessoas, elas não se associam a doenças.


O polimorfismo mais comum é o MTHFR C677T em que ocorre a troca do aminoácido alanina na

posição 222 para valina, devido à substituição de uma citosina por uma timidina no nucleotídeo 677.

Esta mudança, aparentemente insignificante, produz grandes conseqüências na redução da atividade da enzima. A mutação do gene MTHFR retarda a metilação e a capacidade de criar moléculas anti-oxidantes. Como as toxinas são um gatilho ambiental comum para o câncer e a mutação genética prejudica esse processo, admite-se que essa mutação genética específica seja a ligação com o risco de câncer. Alguns estudos baseados em evidências não suportam esta relação, enquanto outros apresentam o risco de desenvolvimento de tumores, sendo mais pronunciado para o genótipo homozigoto.



Polimorfismo A1298AC


Um segundo polimorfismo comum da MTHFR, o A1298AC está localizado no éxon 7. Neste caso, a adenina é substituída por uma citosina no nucleotídeo 1298, resultando na troca do aminoácido na posição 429 de glutamato para alanina.Os estudos mostram que indivíduos homozigotos para o alelo 1298C também têm diminuição na atividade da enzima MTHFR, porém tal redução não implica em um aumento nos níveis de homocisteína.


Exemplos de tumores que tem sido associados com polimorfismo MTHFR C677T e A1298C


Câncer de mama - O câncer de mama envolve um milhão de novos diagnósticos a cada ano e, independentemente de outros fatores de risco, a MTHFR anormal é um precursor conhecido do câncer de mama. Estudos mostraram que o risco de câncer de mama diminui quando os níveis ótimos de folato são incluídos na dieta.O polimorfismo C677T pode até estar relacionado à idade da menstruação e à gravidez do primeiro filho de uma mulher.


Câncer gástrico - Existem dados conflitantes sugerindo a associação do polimorfismo C677T ao risco elevado de câncer gástrico. No entanto, algumas pesquisas descobriram que essa variação genética é maior em populações asiáticas quando comparadas com caucasianas.


Câncer de próstata e testicular - O risco parece variar entre diferentes populações, porém a hipometilação está ligada a um risco maior de câncer de próstata e testicular. Os polimorfismos C677T e a1298C agravam o distúrbio nutricional no metabolismo das concentrações séricas de folato e vitamina B12. Este risco pode ser maior nas populações do leste asiático.


Outros tipos de câncer - Há ainda muito a se estudar em relação às consequências das mutações do gene MTHFR e do risco de câncer. No entanto, os polimorfismos do gene MTHFR têm sido associados à leucemia infantil e ao câncer de pele, pulmão, cabeça, pescoço e cólon.


Outras alterações relacionadas ao polimorfismo MTHFR

  • Aborto de repetição;

  • Trombose;

  • Doenças cardiovasculares;

  • Depressão e outras distúrbios de humor, pois MTHFR esta também relacionado com a síntese de serotonina pelo cérebro.

Recomendações para pessoas com mutação no MTHFR:

  • Não suplemente ácido fólico;

  • Use alimentos e suplementos que favoreçam a metilação;

  • Reduza glúten, laticínio, produtos industrializados;

  • Faça sauna infravermelha, banhos de sal Epson;

  • Consuma vegetais orgânicos e carne orgânica;

  • Remova amálgamas de mercúrio com um dentista biológico treinado;

  • Filtre o cloro de sua água, tenha um bom purificador de ar na sua casa.

Recomendações gerais sobre nutrientes para mutações no MTHFR:

  • Metilfolato;

  • Methylcobalamin;

  • Betaína na forma de TMG;

  • NAC;

  • Glutationa;

  • Piridoxal-5-fosfato (vitamina B6);

  • Riboflavina (vitamina B2);

  • Curcumina;

  • Tocoferais mistos (vitamina E);

  • Silimarina (Cardo de Leite);

  • EPA / DHA;

  • Fosfatidilcolina;

  • Nattoquinase;

  • Vitamina C;

  • Vitamina D3;

  • Multivitamínico abrangente / multimineral;

  • ProbióticosN.

Não use suplementos por conta própria, eles possuem efeitos colaterais e contra indicações. Solicite exames genéticos!


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